Tứ chứng Fallot
Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán trong giai đoạn bào thai hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, có những trường hợp tứ chứng Fallot không được phát hiện cho đến khi tuổi trưởng thành, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết và triệu chứng.
Tất cả những trẻ mắc tứ chứng Fallot đều cần được chỉ định phẫu thuật thích hợp. Những người mắc tứ chứng Fallot có thể gặp hạn chế trong sinh hoạt hàng ngày và cần được bác sĩ kiểm tra sức khỏe thường xuyên trong suốt cuộc đời.
Triệu chứng
Các triệu chứng của tứ chứng Fallot khác nhau tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn của dòng máu chảy ra từ tâm thất phải và vào phổi. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Da có màu xanh tím do nồng độ oxy trong máu thấp
- Khó thở và thở nhanh, đặc biệt là khi cho trẻ ăn hoặc tập thể dục
- Tăng cân chậm
- Dễ mệt mỏi khi chơi hoặc tập thể dục
- Cáu gắt
- Khóc kéo dài
- Tiếng thổi của tim
- Ngất xỉu
- Ngón tay hoặc ngón chân dùi trống
Cơn tím thiếu oxy
Đôi khi, trẻ mắc tứ chứng Fallot sẽ đột nhiên có triệu chứng tím tái ở da, móng tay và môi sau khi khóc, bú hoặc khi bị kích động. Các triệu chứng này được gọi là cơn tím thiếu oxy do sự sụt giảm nhanh chóng lượng oxy trong máu thường gặp ở trẻ từ 2 đến 4 tháng tuổi. Trẻ mới biết đi hoặc trẻ lớn hơn có thể ngồi xổm theo bản năng khi thấy khó thở vì ngồi xổm làm tăng lưu lượng máu đến phổi.
Khi nào nên đến gặp bác sĩ
Phụ huynh cần đưa trẻ đi khám sớm khi nhận thấy trẻ có các triệu chứng sau:
- Khó thở
- Da chuyển sang màu xanh tím
- Ngất xỉu hoặc co giật
- Yếu cơ
- Khó chịu bất thường
Nếu trẻ trở nên tím tái, hãy đặt trẻ nằm nghiêng và kéo đầu gối của trẻ đến gần ngực. Điều này giúp tăng lượng máu đến phổi. Sau đó, gọi cấp cứu để nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện.
Nguyên nhân
Tứ chứng Fallot xảy ra khi tim của em bé đang phát triển trong thai kỳ. Tứ chứng Fallot bao gồm bốn dị tật bất thường của tim:
- Hẹp đường ra thất phải: Do hẹp van động mạch phổi khiến lượng máu tâm thất phải dẫn đến phổi giảm. Vùng hẹp chính là ngay dưới van động mạch phổi làm vùng cơ này dày lên. Đôi khi, van động mạch phổi không được hình thành đúng cách (không có lỗ van động mạch phổi).
- Thông liên thất: Khuyết tật thông liên thất là trên vách ngăn của hai buồng tim như tâm thất trái và phải bình thường không có lỗ, nhưng trong thông liên thất thì lại có lỗ. Lỗ này cho phép máu nghèo oxy ở tâm thất phải quay trở lại phổi để bổ sung lượng oxy cung cấp, đồng thời chảy vào tâm thất trái và trộn với máu giàu oxy. Máu từ tâm thất trái cũng chảy ngược về tâm thất phải khiến giảm khả năng cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể và cuối cùng có thể gây suy tim.
- Động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất: Động mạch chủ thường bị lệch phải nhiều và thường nằm ngay trên lỗ thông liên thất.
- Phì đại thất phải: Khi hoạt động bơm của tim làm việc quá sức sẽ khiến cho thành cơ của tâm thất phải dày lên. Theo thời gian điều này có thể khiến tim cứng lại, yếu đi và cuối cùng suy tim.
Một số trẻ em hoặc người lớn mắc tứ chứng Fallot có thể có các dị tật tim khác như thông liên nhĩ, cung động mạch chủ bên phải hoặc các vấn đề với động mạch vành.
Yếu tố nguy cơ
Trong khi nguyên nhân chính xác của tứ chứng Fallot vẫn chưa được biết rõ, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra với dị tật tim này. Các yếu tố nguy cơ của tứ chứng Fallot bao gồm:
- Người mẹ mắc bệnh do virus khi mang thai như sởi, rubella
- Người mẹ nghiện rượu khi mang thai
- Người mẹ có chế độ dinh dưỡng kém khi mang thai
- Người mẹ mang thai khi lớn tuổi hơn 40
- Một trong hai hoặc cả hai bố mẹ mắc tứ chứng Fallot
- Trẻ mắc hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge
Biến chứng
Biến chứng có thể xảy ra của tứ chứng Fallot là viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, đây là nhiễm trùng lớp bên trong của tim hoặc van tim do nhiễm vi khuẩn. Bác sĩ có thể cho trẻ dùng thuốc kháng sinh trước khi làm một số thủ thuật để ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng xảy ra.
Những người mắc tứ chứng Fallot không được điều trị thường tiến triển các biến chứng nghiêm trọng theo thời gian, có thể dẫn đến tử vong hoặc khuyết tật khi trưởng thành.
Biến chứng do phẫu thuật tứ chứng Fallot
Trong khi hầu hết trẻ sơ sinh và người lớn đều tiến triển tốt sau khi phẫu thuật, các biến chứng lâu dài vẫn có thể xảy ra. Các biến chứng có thể bao gồm:
- Rò van động mạch phổi: máu rò rỉ qua van trở lại tâm thất phải
- Rò van ba lá
- Các lỗ trên thành giữa tâm thất (khuyết tật vách liên thất) có thể tiếp tục rò rỉ sau khi phẫu thuật hoặc có thể cần phẫu thuật lại
- Tâm thất phải phì đại hoặc tâm thất trái hoạt động không bình thường
- Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim)
- Bệnh động mạch vành
- Giãn gốc động mạch chủ
- Đột tử do tim
Những người bị bệnh tim bẩm sinh phải được kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ tim mạch.
Chẩn đoán
Siêu âm tim có thể hỗ trợ chẩn đoán tứ chứng Fallot
Nguồn ảnh: topdoctors.co.uk
Thông thường, tứ chứng Fallot được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Da trẻ màu xanh tím và bác sĩ có thể nghe thấy tiếng thổi bất thường ở tim của trẻ.
Các xét nghiệm để chẩn đoán tứ chứng Fallot bao gồm:
- Siêu âm tim: Siêu âm sử dụng sóng âm có tần số cao để tái hiện hình ảnh của tim giúp bác sĩ có thể xem hoạt động của tim trên màn hình. Xét nghiệm này thường được sử dụng để chẩn đoán tứ chứng Fallot. Nó cho phép bác sĩ xác định xem có khiếm khuyết thông liên thất hay không và vị trí của nó; cấu trúc của van phổi và động mạch phổi; tâm thất phải hoạt động như thế nào; động mạch chủ được đặt đúng vị trí không và tìm các khiếm khuyết khác của tim. Xét nghiệm này cũng giúp bác sĩ lên kế hoạch điều trị cho người bệnh.
- Điện tâm đồ (ECG): Điện tâm đồ ghi lại hoạt động điện trong tim mỗi khi co bóp. Xét nghiệm này giúp xác định xem liệu có phì đại tâm thất phải, dày tâm nhĩ phải và nhịp tim có đều không.
- Chụp X-quang ngực: có thể cho thấy cấu trúc của tim và phổi. Một trong những triệu chứng điển hình của tứ chứng Fallot trên X-quang là tim hình chiếc giày do tâm thất phải phì đại.
- Đo mức độ bão hòa oxy: đeo máy trên ngón tay hoặc ngón chân để đo lượng oxy trong máu.
- Thông tim: Bác sĩ tiêm thuốc cản quang qua ống thông để tái hiện lại các cấu trúc tim có thể nhìn thấy trên hình ảnh X quang. Đặt ống thông tim cũng giúp đo áp lực và nồng độ oxy trong buồng tim và trong mạch máu.
Điều trị
Tất cả trẻ sơ sinh mắc tứ chứng Fallot cần được phẫu thuật bởi bác sĩ phẫu thuật tim mạch. Nếu không được điều trị, trẻ có thể tăng trưởng và phát triển chậm. Bác sĩ sẽ chỉ định cuộc phẫu thuật và thời gian phẫu thuật thích hợp nhất dựa trên tình trạng của bệnh nhân.
Một số trẻ có thể cần dùng thuốc trong khi chờ phẫu thuật để duy trì lưu lượng máu từ tim đến phổi.
Phẫu thuật hoặc thủ thuật
Phẫu thuật tứ chứng Fallot liên quan đến phẫu thuật tim mở để sửa chữa các khiếm khuyết của tim hoặc thực hiện một thủ thuật tạm thời sử dụng một ống shunt. Hầu hết trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn đều phải phẫu thuật mổ tim hở.
Phẫu thuật tim mở
Phẫu thuật tim mở thường được thực hiện trong năm đầu tiên sau khi sinh. Người lớn mắc tứ chứng Fallot hiếm khi phải trải qua phẫu thuật này nếu họ không được thực hiện từ khi còn nhỏ.
Trong quá trình phẫu thuật tim mở, bác sĩ phẫu thuật sẽ:
- Vá lỗ thông liên thất để đóng lỗ thông giữa các buồng tâm thất.
- Sửa chữa hoặc thay van động mạch phổi bị hẹp để tăng lượng máu đến phổi.
Sau phẫu thuật, tâm thất phải sẽ không cần phải làm việc nhiều để bơm máu nên thành tâm thất phải sẽ trở lại độ dày bình thường. Sau khi phẫu thuật tim mở, mức oxy trong máu tăng lên và các triệu chứng giảm.
Thủ thuật đặt shunt tạm thời
Đôi khi trẻ cần phải trải qua một cuộc phẫu thuật tạm thời nhằm mục đích giảm nhẹ trước khi tiến hành phẫu thuật tim mở để cải thiện lưu lượng máu đến phổi. Thủ thuật này có thể được thực hiện nếu con bạn sinh non hoặc có động mạch phổi chưa phát triển.
Trong thủ thuật này, bác sĩ phẫu thuật tạo ra một ống thông (shunt) giữa một động mạch lớn phân nhánh từ động mạch chủ và động mạch phổi.
Khi trẻ đã sẵn sàng để phẫu thuật tim mở, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ ống thông trong quá trình phẫu thuật tim.
Sau khi phẫu thuật
Tỷ lệ sống sót của những người đã phẫu thuật tứ chứng Fallot tiếp tục được cải thiện. Tuy nhiên, đôi khi lưu lượng máu đến phổi vẫn có thể bị hạn chế sau phẫu thuật tứ chứng Fallot. Có thể cần phẫu thuật bổ sung. Một người lớn mắc tứ chứng Fallot đã được phẫu thuật có thể bị hở van động mạch phổi và cuối cùng họ có thể phải thay van động mạch phổi.
Các vấn đề về nhịp tim (loạn nhịp tim) thường gặp sau phẫu thuật tứ chứng Fallot. Bác sĩ có thể chỉ định dùng thuốc điều trị loạn nhịp tim hoặc máy khử rung tim cấy ghép trong trường hợp loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.
Chăm sóc
Những người mắc tứ chứng Fallot cần được kiểm tra sức khoẻ suốt đời với bác sĩ tim bẩm sinh để đảm bảo ca phẫu thuật thành công và để theo dõi các biến chứng. Kiểm tra thường bao gồm các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để xác định tình trạng hoạt động của tim.
Lối sống và các biện pháp kiểm soát tại nhà
Bác sĩ kiểm tra sức khoẻ thường xuyên đồng thời tư vấn thay đổi lối sống và các mẹo để giúp kiểm soát bệnh lý.
Nguồn ảnh: hopkinsmedicine.org
Trong khi điều trị tứ chứng Fallot, bác sĩ có thể tư vấn thay đổi lối sống và các mẹo để giúp kiểm soát bệnh lý, bao gồm:
- Phòng tránh nhiễm trùng: Trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người lớn bị dị tật tim nặng có thể cần dùng thuốc kháng sinh phòng ngừa trước một số thủ thuật nha khoa và phẫu thuật theo chỉ định của bác sĩ. Giữ vệ sinh răng miệng tốt và khám răng định kỳ là những biện pháp quan trọng giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Hạn chế một số hoạt động gắng sức: Bác sĩ có thể khuyên trẻ nên hạn chế hoạt động gắng sức, đặc biệt nếu có vấn đề về nhịp tim (loạn nhịp tim) hoặc tắc nghẽn van động mạch phổi. Điều này phụ thuộc vào tình trạng sức khoẻ của trẻ.
Nếu người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh có thể có thêm những vấn đề khác:
- Công việc: Nếu bạn có các vấn đề về nhịp tim nghiêm trọng hoặc có khả năng xảy ra các biến chứng đe dọa tính mạng thì cần được tư vấn bởi chuyên gia để xác định công việc phù hợp sức khoẻ.
- Thai kỳ: Dị tật tim nặng hoặc rối loạn nhịp tim có thể làm tăng nguy cơ biến chứng trong thai kỳ. Nếu bạn bị bệnh tim bẩm sinh, hãy trao đổi với bác sĩ. Bác sĩ có thể chỉ định chế độ chăm sóc đặc biệt trong thời kỳ mang thai. Một số loại thuốc tim không an toàn trong thời kỳ mang thai có thể phải ngừng hoặc điều chỉnh trước khi mang thai.
Hỗ trợ
Dưới đây là một số cách để giúp bạn giảm bớt căng thẳng, lo lắng và kiểm soát tốt nhất tình trạng của mình:
- Tham gia nhóm hỗ trợ: Nhóm hỗ trợ cho phép bạn chia sẻ kinh nghiệm và cảm xúc cá nhân với những người đang trải qua những vấn đề tương tự. Một số người nhận thấy rằng nhóm hỗ trợ mang lại cho họ hy vọng, động viên và sự hỗ trợ cần thiết. Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu có bất kỳ nhóm nào dành cho cha mẹ của trẻ em bị dị tật tim hoặc người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh tại địa phương.
- Nhờ giúp đỡ và nghỉ ngơi: Nếu con bạn bị khuyết tật về tim, đôi khi bạn hãy cho phép bản thân mình nghỉ ngơi. Nhờ các thành viên khác trong gia đình hoặc bạn bè giúp chăm sóc con bạn. Khi con nằm viện, hãy xem liệu bạn có thể hẹn bạn bè và gia đình đến thăm con để bạn có thể về nhà tắm rửa, ngủ trưa hoặc dành thời gian cho những đứa con khác.
- Viết nhật ký: Bạn có thể giữ một cuốn sổ để ghi chép chẩn đoán, thuốc men, phẫu thuật, ngày tháng cũng như tên và số điện thoại của bác sĩ tim mạch. Thông tin này sẽ có giá trị đối với những người hỗ trợ bạn chăm sóc con và sẽ giúp bất kỳ bác sĩ mới nào hiểu được tình trạng sức khỏe của trẻ.
- Bảo hiểm y tế: Nếu bạn thay đổi các chương trình bảo hiểm y tế, hãy chắc chắn rằng nó sẽ chi trả cho chi phí điều trị và chăm sóc sức khoẻ của trẻ. Một số chương trình có thể không chi trả do các điều kiện đã có từ trước hoặc có thể yêu cầu một khoảng thời gian chờ đợi.
Chuẩn bị cho cuộc hẹn khám với bác sĩ
Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn chuẩn bị sẵn sàng cho cuộc thăm khám:
- Trước khi đến cuộc hẹn, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có cần làm gì trước như hạn chế chế độ ăn uống không.
- Viết ra bất kỳ triệu chứng nào mà bạn hoặc con bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do mà bạn đi khám.
- Viết ra tiền sử sức khoẻ của gia đình và con bạn.
- Hãy nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng nếu có thể. Đôi khi bạn có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong một cuộc hẹn.
- Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ.
Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian cuộc hẹn. Đối với tứ chứng Fallot, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:
- Nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng là gì?
- Cần làm những xét nghiệm nào và có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước không?
- Có những phương pháp điều trị nào phù hợp?
- Các biến chứng có thể xảy ra khi điều trị là gì?
- Tiên lượng sau khi phẫu thuật là gì? Có thể sống một cuộc sống bình thường không?
- Có bất kỳ hạn chế hoạt động nào không?
- Có thể chơi thể thao không?
- Điều này có gây ra vấn đề gì trong những lần mang thai sau này không và có cách nào để phòng ngừa nó không?
- Có bất kỳ tài liệu hay trang web nào khác mà tôi có thể đọc thêm không?
Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc khám của bạn.
Những câu hỏi bác sĩ có thể hỏi
Bác sĩ có thể sẽ hỏi một số câu hỏi như:
- Lần đầu tiên bạn nhận thấy các triệu chứng là khi nào?
- Các triệu chứng xảy ra liên tục hay thỉnh thoảng?
- Có điều gì cải thiện các triệu chứng không?
- Điều gì làm cho các triệu chứng trở nên tệ hơn?
- Tình hình ăn ngủ thế nào?
- Bạn có từng ngất xỉu hay nhận thấy môi và da trở nên xanh tím hơn không?
- Có bị nôn hoặc sụt cân không?
- Có tim đập nhanh, khó thở hoặc phù chân không?
Bạn có thể làm gì trong thời gian chờ đợi
Dưới đây là một số mẹo để giúp con bạn thoải mái hơn:
- Cho bé bú từ từ: Hãy thử chia nhỏ các bữa ăn.
- Hỗ trợ con bạn trong cơn tím tái do thiếu oxy. Da, móng tay và môi của trẻ có thể chuyển sang màu xanh tím sau khi khóc, bú hoặc thức dậy. Nếu bạn có thể giữ bình tĩnh, điều đó có thể giúp giảm bớt sự lo lắng cho trẻ. Cải thiện lưu lượng máu đến tim và phổi của trẻ bằng cách nhẹ nhàng nâng đầu gối của trẻ lên ngực.
- Trong trường hợp khẩn cấp, hãy gọi cấp cứu và đưa trẻ đến viện ngay.
Xem Thêm:
- Tứ chứng Fallot ở người lớn: Chẩn đoán và biện pháp điều trị
- Tứ chứng Fallot ở trẻ em: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
