Nguyên nhân của dị tật này là do trong quá trình phát triển, ống thần kinh (một nhóm tế bào biệt hóa thành não và tủy sống) không đóng kín và xương sống bên ngoài cũng đóng không hoàn toàn. Điều này dẫn đến các vấn đề về thể chất và tinh thần.
Mỗi năm tại Hoa Kỳ, khoảng 1.500 đến 2.000 trẻ sơ sinh trong số 4 triệu trẻ sinh ra mắc dị tật nứt đốt sống. Nhờ những tiến bộ của y học, 90% trẻ sơ sinh mắc khuyết tật này có thể phát triển khỏe mạnh và có cuộc sống trọn vẹn.
Phân loại
Nứt đốt sống gồm có 3 loại chính. Nguồn ảnh: https://www.pinterest.com
Có ba loại nứt đốt sống chính:
Dị tật nứt đốt sống (SBO): Đây là dạng dị tật phổ biến nhất và nhẹ nhất. Nhiều người thậm chí còn không biết họ mắc phải. Trong trường hợp này, tủy sống và các dây thần kinh bình thường, nhưng có thể có một khoảng trống nhỏ trong cột sống. Mọi người thường phát hiện ra mình mắc bệnh khi tình cờ đi chụp X – quang. Loại này thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào.
Thoát vị màng tủy (Meningocele): Loại nứt đốt sống này thường hiếm gặp, xảy ra khi màng tủy bị đẩy qua một khe hở ở cột sống tạo thành một túi chứa dịch. Một số người có ít hoặc không có triệu chứng, trong khi một số lại có vấn đề về bàng quang hoặc ruột.
Thoát vị tủy - màng tủy (Myelomeningocele): Đây là loại nứt đốt sống nghiêm trọng nhất. Một phần tủy sống hở ra tại một hoặc một số vị trí ở lưng và được bọc trong một túi. Túi này chứa một phần của tủy sống, các dây thần kinh và những phần hở ra này đều bị tổn thương.
Triệu chứng
Với loại nứt đốt sống ẩn, dấu hiệu rõ ràng nhất có thể là có vết rỗ hoặc một nhúm lông trên phần lưng. Với thoát vị màng tủy và thoát vị tủy – màng tủy, bạn có thể thấy một túi dịch nhô ra ở phần lưng trẻ sơ sinh. Trong thoát vị màng tủy, có một lớp da mỏng bọc trên túi.
Với thoát vị tủy – màng tủy thường không có da bao phủ và mô tủy sống lộ ra ngoài. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Yếu hai chân (trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh hoàn toàn không thể cử động)
- Bàn chân có hình dạng bất thường, hông không đều hoặc cột sống cong (vẹo cột sống)
- Co giật
- Các vấn đề về ruột hoặc bàng quang
Trẻ cũng có thể khó thở, khó nuốt hoặc khó cử động cánh tay. Trẻ cũng có thể bị thừa cân. Các triệu chứng phụ thuộc rất nhiều vào vị trí và những dây thần sống bị tổn thương.
Nguyên nhân
Hiện nay vẫn chưa tìm được nguyên nhân chắc chắn gây ra tật nứt đốt sống. Các nhà khoa học cho rằng có thể do sự kết hợp giữa môi trường và yếu tố di truyền hoặc cơ thể mẹ thiếu axit folic (một loại vitamin B) trong thời kỳ mang thai.
Tình trạng này phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh da trắng, gốc Tây Ban Nha và nữ nhiều hơn nam. Ngoài ra, những phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường không được quản lý tốt hoặc béo phì có nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống.
Chẩn đoán
Siêu âm trước sinh có thể giúp chẩn đoán tật nứt đốt sốngNguồn ảnh: https://www.pinterest.com
Ba xét nghiệm để chẩn đoán tật nứt đốt sống và các dị tật bẩm sinh khác khi trẻ còn trong bụng mẹ:
Xét nghiệm máu: Mẫu máu của người mẹ được xét nghiệm để xem nó có chứa một loại protein nhất định mà thai nhi tạo ra được gọi là AFP hay không. Nếu AFP ở mức rất cao, điều đó có nghĩa là có thể thai nhi mắc tật nứt đốt sống hoặc một dị tật ống thần kinh khác.
Siêu âm: Nhờ các sóng âm, các mô trong cơ thể sẽ tạo ra hình ảnh đen trắng khác nhau trên màn hình máy siêu âm. Nếu thai nhi bị nứt đốt sống, bạn có thể thấy một gai hở hoặc một túi nhô ra khỏi cột sống.
Chọc ối: Nếu xét nghiệm thấy AFP cao nhưng siêu âm lại bình thường, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối. Bác sĩ sử dụng kim để lấy một lượng nhỏ nước ối từ túi ối bao quanh thai nhi. Nếu lượng AFP trong nước ối cao, điều này có nghĩa là da thai nhi phát triển không đầy đủ và AFP bị rò rỉ vào túi ối.
Đôi khi, tật nứt đốt sống được chẩn đoán sau sinh, trong trường hợp người mẹ không được chăm sóc trước sinh hoặc siêu âm không phát hiện bất thường.
Bác sĩ có thể chỉ định chụp X – quang và chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá chi tiết tổn thương.
Điều trị
Các bác sĩ có thể phẫu thuật cho trẻ sơ sinh khi trẻ mới được vài ngày tuổi hoặc thậm chí khi trẻ còn trong bụng mẹ. Nếu em bé bị thoát vị màng tủy, chỉ định phẫu thuật trong khoảng 24 đến 48 giờ sau khi sinh, phẫu thuật viên sẽ đặt màng tủy trở lại vị trí cũ và đóng lỗ hở.
Nếu em bé mắc thoát vị tủy - màng tủy, bác sĩ phẫu thuật sẽ đưa tủy sống và các dây thần kinh trở lại bên trong và bao phủ lại bằng da. Đôi khi bác sĩ phẫu thuật cũng sẽ đặt một ống rỗng vào não của em bé gọi là ống dẫn lưu để ngăn dịch não tủy tích tụ trên não (gây não úng thủy). Việc này cũng được thực hiện từ 24 đến 48 giờ sau sinh.
Đôi khi, phẫu thuật có thể được thực hiện khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Trước tuần thứ 26 của thai kỳ, bác sĩ phẫu thuật sẽ mở tử cung người mẹ và khâu khe hở trong tủy sống của thai nhi lại. Những đứa trẻ được phẫu thuật dường như ít bị dị tật bẩm sinh hơn. Phẫu thuật này cũng có nhiều nguy cơ đối với người mẹ và tăng nguy cơ sinh non.
Sau những cuộc phẫu thuật này, cần nhiều chuyên gia phối hợp để điều chỉnh các vấn đề với bàn chân, hông, cột sống hoặc để thay thế ống dẫn lưu trong não. Từ 20% đến 50% trẻ em mắc thoát vị tủy – màng tủy có thể mắc bệnh tủy sống bám thấp, đó là khi tủy sống được gắn chặt vào ống sống (bình thường, phần cuối của tủy sống tự do trong ống sống). Khi trẻ lớn lên, tủy sống bị kéo căng nên gây ra tình trạng liệt cơ và các vấn đề về ruột hoặc bàng quang. Phẫu thuật được chỉ định để khắc phục điều đó.
Một số người bị nứt đốt sống cần nạng, nẹp hoặc xe lăn để di chuyển và một số khác cần ống thông tiểu để giúp giải quyết các vấn đề về bàng quang.
Phòng ngừa
Các nghiên cứu chỉ ra rằng việc bổ sung vitamin tổng hợp có chứa axit folic giúp ngăn ngừa tật nứt đốt sống, giảm tỷ lệ mắc bệnh này và các dị tật bẩm sinh khác. Bất kỳ phụ nữ nào đang mang thai hoặc có dự định mang thai nên bổ sung 400 microgam mỗi ngày. Nếu bạn bị nứt đốt sống hoặc có tiền sử sinh con bị nứt đốt sống, bạn nên bổ sung 4.000 microgam mỗi ngày ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và vài tháng đầu trong quá trình mang thai.
Axit folic cũng có trong rau màu xanh đậm, lòng đỏ trứng và một số loại bánh mì, mì ống, gạo và ngũ cốc ăn sáng.
Xem thêm:
