Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm tạo ra các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường, có thể gây ra vấn đề vì chúng không sống lâu như các tế bào hồng cầu khỏe mạnh và có thể gây tắc nghẽn mạch máu.
Bệnh hồng cầu hình liềm là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng và kéo dài suốt đời, mặc dù việc điều trị có thể giúp kiểm soát nhiều triệu chứng.
Triệu chứng
Bệnh hồng cầu hình liềm có thể gây ra một loạt các triệu chứng.
Những triệu chứng này có thể bắt đầu từ vài tháng tuổi, mặc dù nhiều trẻ có ít hoặc không có triệu chứng nếu bắt đầu điều trị sớm.
Các triệu chứng chính là:
- Các cơn đau
- Bị nhiễm trùng thường xuyên
- Thiếu máu
Các cơn đau
Các cơn đau, hay được gọi là lên cơn, là một trong những triệu chứng phổ biến và đáng buồn nhất của bệnh hồng cầu hình liềm.
Chúng xảy ra khi các mạch máu đến một phần của cơ thể bị tắc nghẽn.
Cơn đau có thể dữ dội và kéo dài trung bình đến 7 ngày.
Cơn đau ảnh hưởng đến một bộ phận cụ thể của cơ thể, chẳng hạn như:
- Tay hoặc chân (đặc biệt ở trẻ nhỏ)
- Xương sườn và xương ức
- Xương sống
- Xương chậu
Tần suất người bệnh mắc bệnh hồng cầu hình liềm bị các cơn đau khác nhau rất nhiều.
Một số người có thể bị một vài tuần một lần, trong khi những người khác có thể có ít hơn 1 lần mỗi năm.
Không phải lúc nào cũng rõ nguyên nhân gây ra cơn đau dữ dội, nhưng đôi khi các cơn đau có thể do thời tiết (chẳng hạn như gió, mưa hoặc lạnh), mất nước, căng thẳng hoặc tập thể dục quá sức.
Nhiễm trùng
Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm dễ bị nhiễm trùng hơn, đặc biệt là khi họ còn trẻ.
Nhiễm trùng có thể từ nhẹ, chẳng hạn như cảm lạnh, đến nghiêm trọng hơn nhiều và có khả năng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như viêm màng não.
Tiêm phòng và dùng kháng sinh liều hàng ngày có thể giúp giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh nhiễm trùng.
Thiếu máu
Gần như tất cả những người bị bệnh hồng cầu hình liềm đều bị thiếu máu, do lượng hemoglobin trong máu thấp.
Hemoglobin là chất được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Thiếu máu thường không gây ra nhiều triệu chứng, nhưng đôi khi nó có thể trở nên tồi tệ hơn nếu bạn bị nhiễm virus gây ra ban đỏ nhiễm khuẩn (do parvovirus).
Điều này có thể dẫn đến giảm đột ngột số lượng tế bào hồng cầu và có thể gây ra các triệu chứng khác, chẳng hạn như đau đầu, tim đập nhanh, chóng mặt và ngất xỉu.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được điều trị bằng truyền máu.
Các vấn đề khác
Bệnh hồng cầu hình liềm đôi khi cũng có thể gây ra một loạt các vấn đề khác.
Bao gồm:
- Chậm phát triển trong thời thơ ấu và chậm dậy thì
- Sỏi mật, có thể gây đau bụng, vàng da và mắt
- Đau xương khớp
- Dương vật cương cứng dai dẳng và đau đớn, đôi khi có thể kéo dài vài giờ
- Vết loét hở đau ở cẳng chân
- Đột quỵ hoặc cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua, khi dòng máu đến não bị tắc nghẽn hoặc gián đoạn
- Một tình trạng phổi nghiêm trọng được gọi là hội chứng ngực cấp tính, có thể gây sốt, ho, đau ngực và khó thở
- Sưng lá lách, có thể gây khó thở, tim đập nhanh, đau bụng, sưng bụng và thiếu máu
- Các vấn đề về thị lực, chẳng hạn như nhìn mờ hoặc loang lổ, giảm thị lực vào ban đêm và đôi khi mất thị lực đột ngột
- Huyết áp cao trong các mạch máu đưa máu từ tim đến phổi (tăng áp động mạch phổi)
- Các vấn đề về thận hoặc tiết niệu, bao gồm cả tiểu ra máu và tiểu són.
Nguyên nhân
Bệnh hồng cầu hình liềm là do thừa hưởng gen đột biến gây bệnh
Gen bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là cả người mẹ và người cha phải truyền lại gen đột biến thì đứa trẻ mới mắc bệnh.
Bệnh hồng cầu hình liềm di truyền như thế nào?
Các gen hình thành từng cặp. Bạn sẽ được thừa hưởng 1 nửa gen từ mẹ và 1 nửa gen từ bố.
Để được sinh ra với bệnh hồng cầu hình liềm, một đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao của gen gây bệnh hồng cầu hình liềm từ cả cha và mẹ của chúng.
Điều này thường xảy ra khi cả bố và mẹ đều là "người mang" gen bệnh hồng cầu hình liềm.
Hoặc nó có thể xảy ra khi bố hoặc mẹ mắc bệnh hồng cầu hình liềm và người còn lại là người mang gen bệnh.
Người mang gen bệnh hình liềm không mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng có khả năng sinh con bị bệnh hồng cầu hình liềm nếu bạn tình của họ cũng là người mang gen bệnh.
Nếu cả cha và mẹ đều là người gen bệnh hồng cầu hình liềm, thì có:
- Tỉ lệ ¼ những đứa trẻ được sinh ra không thừa hưởng bất kỳ gen tế bào hình liềm nào và sẽ không mắc bệnh hồng cầu hình liềm
- 1/ 2 những đứa trẻ được sinh ra sẽ chỉ thừa hưởng một bản sao của gen gây bệnh từ bố mẹ và là người mang mầm bệnh
- 1/4 những đứa trẻ được sinh ra sẽ thừa hưởng các bản sao của gen gây bệnh từ cả cha, mẹ và sẽ sinh ra với bệnh hồng cầu hình liềm
Ai có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm cao nhất?
Một xét nghiệm máu đơn giản sẽ cho biết bạn có phải là người mang mầm bệnh hay không. Điều này được thực hiện thường xuyên trong khi mang thai và sau khi sinh, nhưng bạn có thể yêu cầu xét nghiệm bất cứ lúc nào.
Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Các gen được tìm thấy bên trong mọi tế bào trong cơ thể bạn. Chúng xác định các đặc điểm như màu mắt và tóc của bạn.
Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm không tạo ra hemoglobin đúng cách. Hemoglobin là một chất có trong tế bào hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Các tế bào hồng cầu bình thường linh hoạt và có hình đĩa, nhưng trong bệnh hồng cầu hình liềm, chúng có thể trở nên cứng và có hình dạng như lưỡi liềm vì hemoglobin bên trong chúng kết tụ lại với nhau.
Tế bào hồng cầu hình liềm dễ kết tụ lại với nhau, gây tắc mạch (Nguồn ảnh osfhealthcare.org)Những tế bào bất thường này có thể gây ra các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm vì chúng không sống lâu như các tế bào hồng cầu bình thường và có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu.
Chẩn đoán
Bệnh hồng cầu hình liềm thường được phát hiện trong thời kỳ mang thai hoặc ngay sau khi sinh.
Các xét nghiệm máu cũng có thể được thực hiện bất cứ lúc nào để kiểm tra tình trạng bệnh hoặc để xem liệu bạn có phải là người mang gen bệnh và có nguy cơ sinh con mắc bệnh này hay không.
Xét nghiệm máu đơn giản có thể phát hiện bệnh hồng cầu hình liềm (Nguồn ảnh fiercebiotech.com)Xét nghiệm khi mang thai
Sàng lọc khi mang thai để kiểm tra xem một đứa trẻ có nguy cơ sinh ra mắc bệnh hồng cầu hình liềm hay không.
Việc sàng lọc lý tưởng nên được thực hiện trước khi bạn mang thai 10 tuần để bạn và bạn đời có thời gian cân nhắc lựa chọn các xét nghiệm thêm để tìm hiểu xem con bạn có bị bệnh hồng cầu hình liềm hay không.
Khám sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh
Việc sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm được có thể được thực hiện thông qua lấy máu gót chân.
Nó có thể giúp:
- Cho biết con bạn có bị bệnh hồng cầu hình liềm hay không nếu việc khám nghiệm thai kỳ cho thấy chúng có nguy cơ cao nhưng bạn quyết định không làm xét nghiệm để xác định chẩn đoán vào thời điểm đó
- Xác định bất kỳ trẻ sơ sinh nào mắc bệnh hồng cầu hình liềm mà cha mẹ không được sàng lọc trong thời kỳ mang thai
- Cho biết con bạn có mang gen bệnh hay không
- Mắc một số tình trạng di truyền khác
Nếu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho thấy con bạn có thể mắc bệnh hồng cầu hình liềm, xét nghiệm máu lần thứ hai sẽ được thực hiện để xác định chẩn đoán.
Xét nghiệm người mang gen bệnh
Xét nghiệm máu có thể được thực hiện bất cứ lúc nào để biết bạn có mang gen bệnh hồng cầu hình liềm hay không và có nguy cơ sinh con bị bệnh hồng cầu hình liềm hay không.
Việc làm xét nghiệm có thể đặc biệt hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc người bạn đời của bạn được biết là mang gen bệnh hồng cầu hình liềm.
Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể là người mang gen, hãy trao đổi với bác sĩ đa khoa về việc làm xét nghiệm.
Cả nam và nữ đều có thể làm xét nghiệm này.
Điều trị
Bệnh hồng cầu hình liềm thường phải điều trị suốt đời.
Ngăn ngừa các đợt đau
Điều chính bạn có thể làm để giảm nguy cơ trải qua một đợt đau đớn (lên cơn) là cố gắng tránh những tác nhân có thể gây ra.
Bạn có thể được khuyên:
- Uống nhiều nước để tránh mất nước
- Mặc quần áo ấm để tránh bị lạnh
- Tránh thay đổi nhiệt độ đột ngột, chẳng hạn như bơi trong nước lạnh
Thuốc trị đau trong bệnh hồng cầu hình liềm
Nếu bạn tiếp tục bị các cơn đau, một loại thuốc có tên là hydroxycarbamide (hydroxyurea) có thể được khuyến nghị. Bạn thường dùng nó dưới dạng viên nang một lần một ngày.
Hydroxycarbamide có thể làm giảm số lượng các tế bào máu khác, chẳng hạn như tế bào bạch cầu và tiểu cầu, vì vậy bạn phải xét nghiệm máu thường xuyên để theo dõi sức khỏe của mình.
Nếu bạn bị đau thường xuyên, bạn cũng có thể dùng thuốc crizanlizumab. Crizanlizumab có thể được dùng riêng hoặc cùng với hydroxycarbamide. Bạn thường sẽ được tiêm crizanlizumab bằng cách tiêm vào tĩnh mạch 4 tuần một lần.
Kiểm soát cơn đau tại nhà
Nếu bạn bị các cơn đau do bệnh hồng cầu hình liềm, bạn thường có thể kiểm soát nó tại nhà.
Những điều sau đây có thể giúp bạn giảm đau:
- Uống thuốc giảm đau không kê đơn, chẳng hạn như paracetamol hoặc ibuprofen (không cho trẻ dưới 16 tuổi uống aspirin trừ khi bác sĩ kê đơn) - nếu cơn đau nghiêm trọng hơn, bác sĩ có thể kê đơn thuốc giảm đau mạnh hơn.
- Uống nhiều nước
- Sử dụng một chiếc khăn ấm hoặc một miếng đệm nóng để massage nhẹ nhàng phần cơ thể bị ảnh hưởng.
- Giảm chú ý đến cơn đau, ví dụ: trẻ em có thể thích đọc truyện, xem phim hoặc chơi trò chơi trên máy tính hoặc điện thoại.
Liên hệ với bác sĩ nếu các biện pháp này không hiệu quả hoặc cơn đau đặc biệt nghiêm trọng.
Bạn có thể cần điều trị bằng thuốc giảm đau rất mạnh, chẳng hạn như morphin, tại bệnh viện trong vài ngày.
Ngăn ngừa nhiễm trùng nếu bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm
Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm dễ bị nhiễm trùng hơn.
Hầu hết mọi người cần phải dùng một liều thuốc kháng sinh hàng ngày, thường là penicillin, thường xuyên trong suốt phần đời còn lại của họ.
Sử dụng kháng sinh lâu dài sẽ không gây ra bất kỳ nguy cơ nghiêm trọng nào cho sức khỏe của bạn.
Trẻ em bị bệnh hồng cầu hình liềm cũng cần phải tiêm chủng đầy đủ và có thể cũng tiêm phòng bổ sung như vắc-xin cúm hàng năm và vắc-xin viêm gan B.
Phương pháp điều trị bệnh thiếu máu liên quan đến hồng cầu hình liềm
Thiếu máu thường gây ra ít triệu chứng và có thể không cần điều trị cụ thể.
Nhưng các chất bổ sung trong chế độ ăn uống như axit folic, giúp kích thích sản xuất tế bào hồng cầu, đôi khi có thể được chỉ định để giúp cải thiện tình trạng thiếu máu nếu con bạn có chế độ ăn hạn chế, chẳng hạn như ăn chay hoặc thuần chay.
Thiếu máu do bệnh hồng cầu hình liềm không giống như bệnh thiếu máu do thiếu sắt.
Không dùng thuốc bổ sung sắt để điều trị mà không xin ý kiến bác sĩ, vì chúng có thể gây nguy hiểm.
Nếu thiếu máu đặc biệt nghiêm trọng hoặc dai dẳng, có thể cần điều trị bằng truyền máu hoặc hydroxycarbamide.
Cấy ghép tế bào gốc
Cấy ghép tế bào gốc là cách chữa bệnh duy nhất cho bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng chúng không được thực hiện thường xuyên vì những rủi ro đáng kể liên quan.
Tế bào gốc là những tế bào đặc biệt được tạo ra bởi tủy xương - một mô xốp được tìm thấy ở trung tâm của một số xương. Chúng có thể biến thành các loại tế bào máu khác nhau.
Để cấy ghép tế bào gốc, tế bào gốc từ một người hiến tặng khỏe mạnh được truyền qua một đường truyền nhỏ giọt vào tĩnh mạch.
Các tế bào này sau đó bắt đầu sản xuất các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để thay thế các tế bào hình liềm.
Cấy ghép tế bào gốc là một phương pháp điều trị chuyên sâu có một số rủi ro.
Rủi ro chính là thải ghép - một vấn đề đe dọa tính mạng khi các tế bào được cấy ghép bắt đầu tấn công các tế bào khác trong cơ thể bạn.
Cấy ghép tế bào gốc thường chỉ được xem xét ở trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm (Nguồn ảnh verywellhealth.com)
Cấy ghép tế bào gốc thường chỉ được xem xét ở trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm, những người có các triệu chứng nghiêm trọng không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác, khi lợi ích lâu dài của việc cấy ghép được cho là lớn hơn những rủi ro có thể xảy ra.
Điều trị các vấn đề khác
Bệnh hồng cầu hình liềm cũng có thể gây ra một số vấn đề khác cần được điều trị.
Ví dụ:
- Một đợt ngắn thuốc nội tiết tố có thể được kê đơn để kích hoạt dậy thì ở trẻ em chậm dậy thì
- Sỏi mật có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ túi mật
- Đau xương khớp có thể được điều trị bằng thuốc giảm đau, tuy nhiên những trường hợp nặng hơn có thể phải phẫu thuật
- Cương cứng dai dẳng và đau đớn có thể cần dùng thuốc để kích thích lưu lượng máu hoặc sử dụng kim để hút máu từ dương vật.
- Các vết loét ở chân có thể được điều trị bằng cách làm sạch vết loét và băng lại
- Những người có nhiều nguy cơ bị đột quỵ hoặc những người đã bị đột quỵ, có thể cần truyền máu thường xuyên hoặc điều trị bằng hydroxycarbamide
- Hội chứng ngực cấp tính, một tình trạng phổi nghiêm trọng, thường được điều trị khẩn cấp bằng kháng sinh, truyền máu, oxy và dịch truyền vào tĩnh mạch - hydroxycarbamide có thể cần thiết để ngăn ngừa các đợt tái phát.
- Những người cần truyền máu nhiều cũng có thể phải thuốc thải sắt. Nó giúp làm giảm lượng sắt trong máu của họ xuống mức an toàn.
Sống chung với bệnh
Có một số điều bạn có thể làm và các biện pháp phòng ngừa bạn có thể thực hiện để giữ sức khỏe tốt nhất có thể nếu bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Kiểm soát cơn đau do bệnh hồng cầu hình liềm
Bạn có thể giảm nguy cơ bị các đợt bằng cách tránh những yếu tố có thể kích hoạt chúng.
Cố gắng:
- Uống nhiều nước, đặc biệt là khi thời tiết nóng - mất nước làm tăng nguy cơ gặp các cơn đau
- Tránh nhiệt độ quá cao - bạn nên ăn mặc phù hợp với thời tiết và tránh thay đổi nhiệt độ đột ngột, chẳng hạn như bơi trong nước lạnh
- Cẩn thận với độ cao lớn - thiếu oxy ở độ cao lớn có thể gây ra các cơn đau
- Tránh tập thể dục quá sức - những người bị bệnh hồng cầu hình liềm nên vận động, nhưng tốt nhất nên tránh các hoạt động cường độ cao khiến bạn bị hụt hơi nghiêm trọng
- Tránh uống rượu và hút thuốc - rượu có thể khiến bạn mất nước và hút thuốc có thể gây ra tình trạng phổi nghiêm trọng được gọi là hội chứng ngực cấp tính
- Thư giãn - căng thẳng có thể gây ra các cơn đau, vì vậy học các kỹ thuật thư giãn, chẳng hạn như các bài tập thở có thể hữu ích
Bạn cũng nên chuẩn bị cho việc điều trị các cơn đau tại nhà. Chuẩn bị sẵn thuốc giảm đau (paracetamol hoặc ibuprofen) và cân nhắc mua một số miếng đệm nóng để xoa dịu cơn đau.
Tránh nhiễm trùng
Thông thường, bạn sẽ được dùng thuốc kháng sinh và được khuyên nên tiêm phòng để giúp ngăn ngừa hầu hết các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng, nhưng cũng có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ mắc bệnh.
Ví dụ, bạn nên đảm bảo rằng bạn tuân thủ các biện pháp vệ sinh thực phẩm tốt để ngăn ngừa ngộ độc thực phẩm.
- Thường xuyên rửa tay bằng xà phòng và nước - đặc biệt là sau khi đi vệ sinh và trước khi tiếp xúc với thực phẩm
- Nấu kỹ thức ăn
- Bảo quản thực phẩm đúng cách - đảm bảo thực phẩm ướp lạnh được giữ trong tủ lạnh và thức ăn thừa đã nấu chín mà bạn định hâm nóng lại sau này không được để lâu
Bạn cũng có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa thêm về thức ăn và nước uống khi đi nước ngoài.
Mang thai và tránh thai
Phụ nữ mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể có một thai kỳ khỏe mạnh, nhưng bạn nên nói chuyện với bác sĩ để được tư vấn trước.
Có thể hữu ích khi tìm hiểu xem đối tác của bạn có phải là người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm hay không và thảo luận về tác động của điều này với chuyên gia tư vấn.
Một số loại thuốc trị bệnh hồng cầu hình liềm, chẳng hạn như hydroxycarbamide, có thể gây hại cho thai nhi. Bạn có thể phải ngừng dùng chúng trước khi cố gắng mang thai.
Bạn có nguy cơ tăng nguy cơ mắc các vấn đề, chẳng hạn như thiếu máu, đau hồng cầu hình liềm, sẩy thai và tiền sản giật trong thai kỳ.
Và bạn có thể cần theo dõi và điều trị thêm trong thai kỳ để giúp ngăn ngừa các vấn đề khác.
Nếu bạn không có kế hoạch mang thai, hãy sử dụng một hình thức tránh thai đáng tin cậy.
Các biện pháp phòng ngừa khi phẫu thuật nếu bạn bị bệnh hồng cầu hình liềm
Điều quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ của bạn biết nếu bạn cần thực hiện một cuộc phẫu thuật gây mê toàn thân vào bất kỳ thời điểm nào. Hãy nói với bác sĩ phẫu thuật của bạn rằng bạn bị bệnh hồng cầu hình liềm.
Điều này là do thuốc gây mê toàn thân có thể gây ra vấn đề cho những người bị bệnh hồng cầu hình liềm, bao gồm tăng nguy cơ gặp các cơn đau do bệnh.
Bạn có thể cần theo dõi chặt chẽ trong quá trình phẫu thuật để đảm bảo rằng bạn được cung cấp đủ dịch, oxy và được giữ ấm.
Đôi khi bạn có thể cần được truyền máu trước để giảm nguy cơ biến chứng.
Khi nào cần đi khám
Hãy đảm bảo rằng bạn biết khi nào cần đi khám, vì bệnh hồng cầu hình liềm có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng có thể xuất hiện đột ngột.
Các vấn đề cần lưu ý bao gồm:
- Nhiệt độ cao trên 38 ° C (hoặc bất kỳ sự gia tăng nhiệt độ nào ở trẻ em)
- Đau dữ dội không đáp ứng với điều trị tại nhà
- Nôn mửa hoặc tiêu chảy nghiêm trọng
- Nhức đầu dữ dội, chóng mặt hoặc cứng cổ
- Khó thở
- Da hoặc môi rất nhợt nhạt
- Sưng tấy đột ngột ở bụng
- Cương cứng đau đớn kéo dài hơn 2 giờ
- Lú lẫn, buồn ngủ hoặc nói lắp
- Phù
- Yếu ở một hoặc cả hai bên của cơ thể
- Thay đổi thị lực hoặc mất thị lực đột ngột
Đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này.
Người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm
Nếu bạn là người mang gen bệnh, điều đó có nghĩa là bạn mang một trong những gen gây ra bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng bản thân bạn không mắc bệnh này.
Những người mang gen hồng cầu hình liềm sẽ không phát triển bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng có thể có nguy cơ sinh con bị bệnh hồng cầu hình liềm và đôi khi có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa để ngăn chúng gây ra các vấn đề sức khỏe.
Bạn có thể biết mình có phải là người mang gen bệnh hay không bằng cách làm một xét nghiệm máu đơn giản.
Ai có thể là người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm?
Bất kỳ ai cũng có thể là người mang gen bệnh hình liềm, nhưng nó phổ biến hơn nhiều ở những người thuộc một số dân tộc nhất định.
Kiểm tra người mang gen bệnh
Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể tầm soát bệnh hồng cầu hình liềm, mặc dù hầu hết phụ nữ sẽ có nguy cơ mắc bệnh thấp và không cần xét nghiệm máu để kiểm tra xem họ có phải là người mang gen bệnh hay không.
Bất kỳ ai cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu để biết họ có phải là người mang gen bệnh hay không.
Điều này có thể hữu ích nếu:
- Bạn muốn tìm hiểu xem bạn có nguy cơ sinh con bị bệnh hồng cầu hình liềm hay không
- Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc mang gen bệnh
- Đối tác của bạn mang gen bệnh
Sinh con
Nếu bạn mang gen bệnh, bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh hồng cầu hình liềm, mặc dù điều này chỉ có thể xảy ra nếu bạn đời của bạn cũng là người mang gen bệnh hoặc bản thân mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con và biết mình là người mang gen bệnh, bạn nên đi xét nghiệm.
Nếu bạn và đối tác của bạn đều mang gen bệnh hồng cầu hình liềm, thì có:
- Tỉ lệ ¼ những đứa trẻ được sinh ra không thừa hưởng bất kỳ gen tế bào hình liềm nào và sẽ không mắc bệnh hồng cầu hình liềm
- 1/ 2 những đứa trẻ được sinh ra sẽ chỉ thừa hưởng một bản sao của gen gây bệnh từ bố mẹ và là người mang mầm bệnh
- 1/4 những đứa trẻ được sinh ra sẽ thừa hưởng các bản sao của gen gây bệnh từ cả cha, mẹ và sẽ sinh ra với bệnh hồng cầu hình liềm
Nếu cả 2 bạn đều mang gen bệnh và bạn đang có kế hoạch sinh con, hãy nói chuyện với bác sĩ để được giới thiệu tới một chuyên gia tư vấn di truyền, người có thể giải thích những rủi ro cho con bạn và những lựa chọn của bạn gồm:
- Làm các xét nghiệm khi mang thai để xem con bạn có mắc bệnh hồng cầu hình liềm hay không
- Nhận con nuôi
- Thụ tinh ống nghiệm với trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng
- Chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi vào tử cung, khi này các phôi sau IVF sẽ được xét nghiệm để kiểm tra xem chúng không mắc bệnh hồng cầu hình liềm trước khi được cấy vào tử cung.
Rủi ro sức khỏe hiếm gặp
Bạn không có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm nếu bạn là người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm.
Bạn có thể gặp rủi ro về các vấn đề sức khỏe trong một số trường hợp hiếm hoi mà bạn có thể không nhận đủ oxy, chẳng hạn như:
- Phẫu thuật dưới gây mê toàn thân - đảm bảo bác sĩ biết bạn là người mang gen bệnh trước khi phẫu thuật
- Trong khi hoạt động thể chất cường độ cao thường xuyên - hãy đảm bảo rằng bạn uống nhiều nước trong khi tập luyện và tránh kiệt sức
Cũng có một nguy cơ rất nhỏ phát triển các vấn đề về thận liên quan đến việc mang gen bệnh hồng cầu hình liềm.
Ngoài những tình huống hiếm gặp này, bạn có thể có một cuộc sống hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh nếu bạn chỉ là người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm.
Những người mang các rối loạn máu khác
Những người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm cũng có nguy cơ sinh con bị rối loạn máu nếu bạn tình của họ là người mang một loại rối loạn máu khác.
Xem thêm:
- Tế bào hồng cầu: Giải phẫu, chức năng và các rối loạn thường gặp
- Xét nghiệm hồng cầu lưới và những điều cần biết
- Những bệnh lý về hồng cầu thường gặp
- Đa hồng cầu: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị
- Nguyên nhân gây xuất hiện hồng cầu trong nước tiểu
