Điện di huyết sắc tố: Mục đích, quy trình và kết quả

Đột biến gen có thể khiến cơ thể tổng hợp ra các hemoglobin bất thường, dẫn đến giảm lượng oxy vận chuyển đến các mô và cơ quan.

Có hàng trăm loại hemoglobin khác nhau, bao gồm:

• Hemoglobin F hay còn gọi là huyết sắc tố bào thai: Đây là loại huyết sắc tố được tìm thấy trong bào thai đang phát triển và trẻ sơ sinh và được thay thế bằng hemoglobin A ngay sau khi sinh.
• Hemoglobin A hay được gọi là huyết sắc tố người lớn: Đây là loại hemoglobin phổ biến nhất, tìm thấy ở trẻ em và người lớn khỏe mạnh.
• Hemoglobin C, D, E, M và S: Là những loại hemoglobin bất thường hiếm gặp do đột biến gen gây ra.

Nồng độ bình thường của các loại hemoglobin

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố không biết lượng huyết sắc tố chính xác trong máu - được thực hiện trong một công thức máu hoàn chỉnh. Các mức mà xét nghiệm điện di huyết sắc tố đề cập đến là tỷ lệ phần trăm của các loại huyết sắc tố khác nhau có trong máu. Tỷ lệ này khác nhau ở trẻ sơ sinh và người lớn.

Trẻ sơ sinh

Hemoglobin ở trẻ sơ sinh chủ yếu được tạo thành từ hemoglobin F trong bào thai. Hemoglobin F chiếm phần lớn trong thành phần huyết sắc ở trẻ sơ sinh và nhanh chóng giảm đi khi trẻ được một tuổi:

Mức bình thường của các loại hemoglobin ở người lớn 

Tại sao phải xét nghiệm điện di huyết sắc tố?

Điện di huyết sắc tố giúp xác định tỷ lệ phần trăm các loại hemoglobin có mặt trong máu. 

Nguồn ảnh: Shutterstock

Cơ thể có thể tổng hợp các loại hemoglobin bất thường khác nhau bằng cách thừa hưởng đột biến trên các gen chịu trách nhiệm sản xuất hemoglobin. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm điện di huyết sắc tố để xác định xem bạn có bị bất thường cấu trúc huyết sắc tố hay không. 

Các lý do bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm điện di huyết sắc tố bao gồm:

Là một phần của cuộc khám sức khỏe định kỳ: Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm huyết sắc tố để theo dõi quá trình tạo máu của cơ thể giữa các lần khám sức khỏe định kỳ.

Để chẩn đoán các rối loạn tạo máu: Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm điện di huyết sắc tố nếu bạn có các triệu chứng thiếu máu. Xét nghiệm sẽ giúp tìm ra bất kỳ loại hemoglobin bất thường nào trong máu. Sự xuất hiện của các hemoglobin bất thường có thể là dấu hiệu của các rối loạn như:

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm.
• Bệnh thalassemia.
• Bệnh thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ.

Để theo dõi điều trị: Nếu bạn đang được điều trị bệnh lý gây ra các loại huyết sắc tố bất thường, bác sĩ sẽ theo dõi nồng độ của các loại huyết sắc tố khác nhau bằng điện di huyết sắc tố.

Để sàng lọc các rối loạn di truyền: Những người có tiền sử gia đình mắc chứng tan máu bẩm sinh như thalassemia hoặc thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể sàng lọc các rối loạn di truyền này trước khi mang thai. Điện di huyết sắc tố giúp xác định các loại huyết sắc tố bất thường do rối loạn di truyền gây ra. Trẻ sơ sinh cũng được kiểm tra định kỳ về các rối loạn hemoglobin di truyền này. Bác sĩ cũng có thể muốn kiểm tra trẻ nếu gia đình có tiền sử hemoglobin bất thường hoặc trẻ bị thiếu máu không phải do thiếu sắt.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố được thực hiện ở đâu và như thế nào?

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố tiến hành phân tích nồng độ hemoglobin trong máu tĩnh mạch. 

Nguồn ảnh: HealthTap

Bạn không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị cho xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Cần đến phòng khám hoặc bệnh viện để lấy máu tĩnh mạch cánh tay: Trước tiên, nhân viên y tế sẽ làm sát khuẩn vị trí lấy máu bằng bông cồn. Sau đó, đưa một cây kim nhỏ vào tĩnh mạch để lấy máu. Khi đã lấy đủ máu, điều dưỡng sẽ rút kim ra và che vết thương bằng một miếng gạc và tiến hành gửi mẫu máu đến phòng xét nghiệm để phân tích.

Trong kỹ thuật điện di dòng điện chạy qua hemoglobin trong mẫu máu làm cho các loại hemoglobin phân tách thành các dải khác nhau. Sau đó, kết quả điện di sẽ được so sánh với mẫu bình thường để xác định loại hemoglobin có mặt trong máu.

Những rủi ro khi điện di huyết sắc tố

Giống như bất kỳ xét nghiệm máu nào, có rất ít rủi ro khi tiến hành điện di huyết sắc tố như bầm tím, chảy máu hoặc nhiễm trùng tại vị trí lấy máu.

Trong một ít số trường hợp, tĩnh mạch có thể sưng lên sau khi lấy máu. Tình trạng này gọi là viêm tĩnh mạch, có thể được điều trị bằng cách chườm ấm nhiều lần trong ngày. Chảy máu liên tục có thể gặp ở những người bị rối loạn đông máu hoặc đang dùng thuốc chống đông, chẳng hạn như warfarin (Coumadin) hoặc aspirin (Bufferin).

Kết quả xét nghiệm

Kết quả cho thấy nồng độ hemoglobin bất thường có thể do:

• Bệnh hemoglobin C (bệnh hiếm gặp) là một rối loạn di truyền dẫn đến thiếu máu trầm trọng do một nhóm các rối loạn di truyền gây ra việc sản xuất hoặc cấu trúc bất thường của tế bào hồng cầu.
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm.
• Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Bác sĩ sẽ làm thêm tiếp các xét nghiệm máu nếu kết quả điện di huyết sắc tố có sự hiện diện của các loại huyết sắc tố bất thường.