Khi một số di truyền nhất định trong tế bào xảy ra đột biến, chúng phát triển và phân chia không bình thường cuối cùng tiến triển thành ung thư. Có một số yếu tố liên quan đến sự đột biến gen dẫn đến phát triển ung thư.
Mặc dù các yếu tố môi trường và lối sống có thể dẫn đến một số biến đổi này, nhưng gen di truyền của chính bản thân cũng đóng vai trò quan trọng. Một số gen đột biến làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư có thể được di truyền.
Xét nghiệm gen di truyền sẽ giúp phát hiện một số biến đổi di truyền gây tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư. Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về xét nghiệm này, những lợi ích tiềm năng của nó và ai là đối tượng phù hợp để làm xét nghiệm ?
Xét nghiệm gen di truyền bệnh ung thư là gì?
Nguồn ảnh: American Cancer SocietyXét nghiệm gen di truyền là một công cụ được sử dụng để tìm hiểu về các nguy cơ ung thư di truyền. Một số gen nhất định đóng vai trò trong nguy cơ mắc bệnh ung thư, ví dụ bao gồm:
- Ung thư vú
- Ung thư đại trực tràng
- Ung thư tuyến tiền liệt
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư tụy
Một số gen cụ thể tỏ ra đóng vai trò trong nguy cơ mắc bệnh ung thư khác, bao gồm một số ung thư :
- Da
- Tuyến giáp
- Thận
Xét nghiệm gen di truyền tìm kiếm các biến thể gen có liên quan đến tăng nguy cơ mắc ung thư. Viện Ung thư Quốc gia ước tính rằng các biến thể gen di truyền góp phần gây ra 5 đến 10 % tổng số bệnh ung thư.
Bạn có nhiều sự lựa chọn cho xét nghiệm di truyền. Ví dụ: chuyên gia y tế có thể đề nghị xét nghiệm tìm kiếm các biến thể trong một gen đơn lẻ. Ngoài ra còn có các xét nghiệm hỗn hợp mở rộng có thể phát hiện các biến thể trong một số gen.
Những vấn đề có thể xảy ra trong quá trình xét nghiệm gen di truyền ung thư
Có một số việc liên quan đến xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư. Hãy cùng khám phá từng thứ bên dưới:
Đánh giá rủi ro
Một chuyên gia y tế, chẳng hạn như bác sĩ hoặc cố vấn di truyền, sẽ xem xét tiền sử sức khỏe cá nhân và gia đình của bạn để xác định xem bạn có phải là đối tượng phù hợp để làm xét nghiệm gen di truyền hay không.
Tư vấn di truyền
Một cố vấn di truyền sẽ cung cấp cho bạn thông tin chi tiết. Điều đó có thể giúp bạn quyết định xem mình có muốn làm xét nghiệm hay không?
Thông tin này có thể bao gồm :
- Ung thư có thể di truyền trong gia đình như thế nào
- Làm thế nào một số biến thể gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư
- Cách thức hoạt động của xét nghiệm gen di truyền
- Giới hạn của xét nghiệm gen di truyền
- Ưu và nhược điểm của xét nghiệm gen di truyền
- Khả năng y tế liên quan của các kết quả xét nghiệm
- Kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe tâm thần hoặc mối quan hệ của bạn với các thành viên khác trong gia đình
Các nhà cố vấn di truyền đóng vai trò quan trọng sau khi xét nghiệm. Họ có thể giúp bạn giải thích kết quả của mình và thảo luận về những việc cần làm trong tương lai.
Một cố vấn về gen di truyền sẽ giúp bạn hiều hơn về kết quả của mình và các việc có thể làm trong tương lai. Nguồn ảnh: Indian ExpressSự đồng ý
Nếu bạn quyết định làm xét nghiệm, bạn sẽ được yêu cầu ký vào một tài liệu chấp thuận. Tài liệu này xác nhận rằng bạn đã được thông báo về những thông tin như:
- Mục đích của xét nghiệm và lý do bạn được làm xét nghiệm
- Độ chính xác của xét nghiệm cũng như những hạn chế của nó
- Những ưu và nhược điểm khác nhau của xét nghiệm
- Những khả năng có thể xảy ra của kết quả xét nghiệm
- Những lựa chọn thay thế tiềm năng cho xét nghiệm
- Quyền riêng tư của bạn
- Quyền được từ chối xét nghiệm của bạn
Thu thập và phân tích mẫu
Mẫu xét nghiệm gen được thu thập khá dễ dàng. Nguồn ảnh: The New York TimesQuy trình xét nghiệm thường bao gồm việc thu thập mẫu máu tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Tuy nhiên, nó cũng có thể là một mẫu của:
- Máu
- Nước bọt
- Tế bào má trong
Sau đó, mẫu được đem đi phân tích ở một phòng thí nghiệm chuyên về xét nghiệm gen di truyền. Có thể mất vài tuần để có kết quả.
Nhận kết quả
Khi có kết quả, chúng thường được gửi đến chỗ chuyên gia tư vấn di truyền của bạn, người này sau đó sẽ liên hệ với bạn để thảo luận và phát triển kế hoạch tiếp theo.
Các kết quả bạn có thể nhận được là:
- Dương tính. Một biến thể gen làm tăng nguy cơ ung thư đã được phát hiện. Chuyên gia tư vấn di truyền của bạn sẽ nói về mức độ nguy cơ bạn mắc bệnh cũng như các biện pháp có thể làm tiếp theo. Trong số đó có thể bao gồm :
- Thực hiện tầm soát ung thư thường xuyên hơn hoặc ở độ tuổi sớm hơn
- Thực hiện các thay đổi lối sống có thể giúp giảm nguy cơ ung thư của bạn
- Loại bỏ các mô có nguy cơ tiềm ẩn, chẳng hạn như cắt bỏ vú nếu bạn có nguy cơ cao phát triển ung thư vú
- Sử dụng thuốc làm giảm nguy cơ ung thư (phòng ngừa bằng hóa chất)
- Âm tính. Xét nghiệm không phát hiện ra biến thể gen cụ thể làm tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, bạn cần nhớ là kết quả xét nghiệm âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ phát triển ung thư trong suốt cuộc đời.
- Không xác định. Trong trường hợp này, một biến thể di truyền được phát hiện, nhưng ảnh hưởng của nó đối với nguy cơ ung thư hiện vẫn chưa được biết.
Lợi ích của xét nghiệm di truyền bệnh ung thư
Xét nghiệm di truyền bệnh ung thư có thể có một số lợi ích tiềm ẩn. Điều đó bao gồm:
- Yên tâm tinh thần. Nếu có một loại ung thư xuất hiện trong gia đình bạn, kết quả xét nghiệm âm tính có thể giúp bạn yên tâm rằng bạn không bị di truyền một số biến thể gen cụ thể.
- Thực hiện các hành dự phòng. Việc biết rằng bạn có một biến thể gen làm tăng nguy cơ ung thư có thể giúp bạn sớm thực hiện các biện pháp phòng ngừa và coi chừng các triệu chứng ung thư tiềm ẩn nếu bệnh phát triển.
- Xét nghiệm gia đình. Các thành viên trong gia đình có thể tìm hiểu về nguy cơ ung thư của họ từ kết quả của bạn. Nó cũng có thể khuyến khích họ đi kiểm tra.
Rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm gen di truyền
Mặc dù xét nghiệm gen di truyền bệnh ung thư có một số lợi ích, tuy nhiên chúng cũng có một số rủi ro liên quan đến. Nó có thể bao gồm:
- Ảnh hưởng tâm lý. Nhận được một kết quả dương tính hoặc không xác định, cũng như phải quyết định xem liệu có nên chia sẻ kết quả của mình với các thành viên trong gia đình, có thể dẫn đến sự căng thẳng hoặc nỗi lo âu.
- Tội lỗi. Có thể sẽ bạn cảm thấy tội lỗi sau khi nhận được kết quả âm tính, trong khi các thành viên khác trong gia đình bạn có kết quả dương tính.
- Chi phí. Xét nghiệm gen di truyền gây tốn kém và có thể không được một số chương trình bảo hiểm y tế chi trả.
Ai nên làm xét nghiệm di truyền?
Chuyên gia y tế có thể đề nghị làm xét nghiệm gen di truyền bệnh ung thư khi:
- Bạn có tiền sử gia đình hoặc bản thân mắc một số bệnh ung thư cụ thể
- Xét nghiệm có hiệu quả trong việc xác định sự có mặt của các biến thể gen làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư.
- Kết quả của xét nghiệm được sử dụng để lựa chọn các biện pháp dự phòng hoặc điều trị trong tương lai
Bây giờ, hãy xem một số ví dụ về các trường hợp mà bạn có thể cân nhắc làm xét nghiệm gen di truyền ung thư.
Tiền sử gia đình
Một số người có tiền sử gia đình mắc một số loại ung thư có thể chọn đi xét nghiệm để biết mức độ nguy cơ của họ. Các trường hợp thường là khi:
- Có nhiều hơn một thành viên trong gia đình (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) bị ung thư
- Nhiều người trong một dòng họ được chẩn đoán mắc cùng một loại ung thư
- Ung thư xuất hiện trong gia đình và đã được biết là liên quan đến một biến thể gen cụ thể
- Thành viên của dòng họ đã được chẩn đoán mắc nhiều loại ung thư hoặc được chẩn đoán mắc ung thư ở lúc dưới 50 tuổi
Lấy ví dụ, một người có cả mẹ và chị em gái được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú có thể chọn làm xét nghiệm biến thể gen BRCA1 và BRCA2.
Nếu kết quả dương tính, người này có thể bắt đầu thực hiện các biện pháp dự phòng. Nó có thể bao gồm những việc làm như:
- Tầm soát ung thư thường xuyên hơn
- Thay đổi lối sống phù hợp với nhu cầu sức khỏe của bạn
- Thực hiện phẫu thuật dự phòng
Tiền sử bản thân
Một người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư có thể muốn xem liệu họ có mang yếu tố nguy cơ gen di truyền hay không. Điều này đặc biệt đúng nếu họ có tiền sử gia đình mắc một số loại ung thư hoặc nếu họ được chẩn đoán mắc bệnh khi dưới 50 tuổi.
Thành viên gia đình
Biết rằng người thân có một biến thể gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư cũng có thể đem lại lợi ích cho các thành viên khác trong gia đình. Nó có thể khiến họ chủ dộng đi làm xét nghiệm gen.
Xét nghiệm gen di truyền có chính xác không?
Xét nghiệm gen di truyền không phải là hoàn hảo. Nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm dương tính với một biến thể gen cụ thể, điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ phát triển bệnh ung thư. Nó chỉ có nghĩa là nguy cơ phát triển ung thư của bạn tăng lên.
Ngoài ra, hãy nhớ rằng mỗi bệnh ung thư đều khác nhau. Do đó, các loại biến thể gen khác nhau có liên quan đến các mức độ nguy cơ khác nhau. Chuyên gia về di truyền của bạn sẽ thảo luận điều này với bạn khi bạn nhận được kết quả.
Chuyên gia về gen di truyền có thể giúp đỡ bạn rất nhiều. Nguồn ảnh: Cleveland Clinic Health Gặp gỡ chuyên gia y tế hoặc cố vấn về di truyền của bạn sau khi nhận được kết quả là rất quan trọng. Họ có thể giải thích chính xác kết quả của bạn có ý nghĩa gì cũng như trao đổi về các kế hoach tiếp theo với bạn.
Điều cần nhớ
Xét nghiệm gen di truyền có thể giúp xác định xem bạn có biến thể di truyền nhất định làm bạn gia tăng nguy cơ phát triển ung thư hay không. Việc này thường được thực hiện khi bạn có tiền sử gia đình hoặc bản thân mắc một số loại ung thư.
Có rất nhiều lợi ích khi làm xét nghiệm gen. Chẳng hạn như, một kết quả xét nghiệm âm tính có thể giúp bạn yên tâm hơn. Hoặc, một kết quả dương tính có thể tạo động lực giúp bạn bắt đầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa ung thư.
Tuy nhiên, xét nghiệm gen có những hạn chế. Kết quả xét nghiệm dương tính không có nghĩa là chắc chắn rằng bạn sẽ bị ung thư. Trong khi đó, kết quả xét nghiệm âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ phát triển ung thư trong suốt cuộc đời của mình.
Chuyên gia y tế hoặc cố vấn về gen sẽ làm việc với bạn để giúp bạn quyết định xem, xét nghiệm gen có phù hợp với bạn hay không. Nếu bạn quyết định thực hiện xét nghiệm, họ cũng có thể hướng dẫn bạn về ý nghĩa của kết quả cũng như thảo luận về các việc làm tiếp theo.
Xem thêm:
- 5 điều mà xét nghiệm di truyền không cho bạn biết
- Sàng lọc 193 bệnh di truyền cho trẻ sơ sinh: những kiến thức cần biết
- Làm thế nào để đánh bại gen hói đầu và các tác nhân khác
- Bệnh ung thư vú chịu ảnh hưởng bởi những gen nào?
- Có phải chiều cao mang tính di truyền?
