Không phải tất cả mọi người bị ung thư vú đều được di truyền bệnh này qua gia đình của họ. Và không phải tất cả những người có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 đều sẽ phát triển bệnh ung thư vú. Tuy nhiên, việc mang những đột biến gen này sẽ làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú trong cuộc đời của bạn.
Hãy xem những đột biến gen này góp phần gây ra bệnh ung thư như thế nào?. Làm thế nào để bạn có thể biết rằng bạn có mang những đột biến này hay không? và những đối tượng nào phù hợp để làm xét nghiệm gen
Gen ảnh hưởng đến Bệnh ung thư vú như thế nào?
Ung thư là một vấn đề sức khỏe có thể do những biến đổi trong gen của bạn gây ra. Gen mang thông tin quy định cấu trúc protein, điều đó đồng nghĩa với việc gen chỉ dẫn mọi hoạt động của tế bào.
Khi gen làm cho protein và tế bào phát triển theo những cách bất thường, nó có thể trở thành ung thư. Điều này xảy ra do sự đột biến gen.
Chúng ta có thể được sinh ra mà đã mang sẵn một số đột biến gen nhất định. Đây được gọi là đột biến di truyền. Khoảng từ 5 đến 10 % ung thư vú hiện được cho là do nguyên nhân di truyền. Gen cũng có thể bị đột biến sau này do môi trường hoặc các yếu tố khác.
Một số đột biến gen cụ thể góp phần vào việc phát triển bệnh ung thư vú. Các gen bị đột biến thường là những gen kiểm soát sự phát triển của tế bào, DNA trong cơ quan sinh sản và mô vú của bạn.
Gen BRCA và bệnh ung thư vú
Nguồn ảnh: Michigan Health BlogGen BRCA1 và BRCA2 là loại gen tạo ra các protein có thể sửa chữa DNA khi nó bị hư hỏng, đặc biệt là ở trong vú và buồng trứng. Khi các gen này bị đột biến, nó có thể gây ra sự phát triển bất thường của tế bào. Các tế bào này sau đó có thể trở thành tế bào ung thư.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), cứ 100 phụ nữ thì có 50 phụ nữ được sinh ra với đột biến gen BRCA và sẽ phát triển ung thư vú khi họ 70 tuổi . Họ cũng có nguy cơ phát triển các bệnh ung thư khác, bao gồm:
- Ung thư tế nào hắc tố da
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư đại trực tràng
- Ung thư tụy
Nam giới mang đột biến BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn những người không mang đột biến này.
Nguy cơ mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cao hơn nếu bạn có:
- Nhiều thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú
- Họ hàng, thân nhân bị ung thư vú trước tuổi 50
- Có thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng
- Có họ hàng là nam giới bị ung thư vú
- Thành viên trong gia đình bạn bị cả ung thư vú và ung thư buồng trứng
- Thành viên trong gia đình bạn đã được làm xét nghiệm gen và phát hiện mang đột biến gen BRCA
Một số gen khác ảnh hưởng đến Bệnh ung thư vú
Ngoài BRCA và BRCA2, có một số gen khác cũng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú nếu bạn bị di truyền đột biến gen này.
Chúng bao gồm:
- CDH1. Các đột biến trong gen CDH1 khiến bạn có nguy cơ cao bị ung thư dạ dày dạng phân tán di truyền. Đột biến này cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú tiểu thùy.
- PALB2. Gen PALB2 hoạt động cùng với gen BRCA trong cơ thể. Những người có đột biến ở gen PALB2 có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao gấp 9,47 lần so với những người không có đột biến đó.
- PTEN. Đây là một loại gen quy định sự phát triển của tế bào. Đột biến trên gen PTEN có thể gây ra hội chứng Cowden, một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các khối u lành tính và ung thư, giống như những khối u được tìm thấy trong ung thư vú.
- TP53. Các đột biến trong TP53 có thể dẫn đến hội chứng Li-Fraumeni, một tình trạng khiến cơ thể bạn có nguy cơ mắc một số loại ung thư khác nhau, bao gồm ung thư vú và u não.
Những điều cần cân nhắc khi xét nghiệm gen di truyền
Nguồn ảnh: The Nuffield Council on BioethicsNếu bạn có bất kỳ tiêu chí nào làm tăng nguy cơ mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, như đã liệt kê ở trên, bạn có thể đang cân nhắc làm xét nghiệm gen di truyền.
Xét nghiệm gen di truyền cho gen BRCA1 hoặc BRCA thường là một xét nghiệm trên mẫu máu hoặc nước bọt đơn giản. Sau khi thảo luận và được bác sĩ chỉ định, bạn sẽ được lấy mẫu máu hoặc nước bọt và sau đó gửi đến phòng thí nghiệm. Phòng thí nghiệm tìm kiếm các đột biến gen và sau đó bác sĩ sẽ gọi cho bạn để trả kết quả.
Bạn cũng có thể trả tiền trực tiếp cho công ty xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm mà không cần qua bác sĩ giới thiệu. Nhưng những xét nghiệm này chỉ kiểm tra đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Chúng không thể loại trừ tất cả các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú của bạn.
Nếu bạn tò mò về các đột biến di truyền khác mà bạn có thể có, bạn cần phải nói chuyện với bác sĩ về việc đi làm xét nghiệm các đột biến đó.
Mạng lưới Ung thư Quốc gia đưa ra các tiêu chí cho những đối tượng nào nên cân nhắc làm xét nghiệm di truyền đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Ngoài ra, còn có các đột biến gen khác bao gồm những đột biến đã thảo luận ở trên. Bạn cần biết rằng bảo hiểm có thể không phải lúc nào cũng chi trả cho xét nghiệm di truyền.
Hiện nay, các xét nghiệm này được xem là không cần thiết hoặc không được khuyến nghị cho công chúng. Xét nghiệm gen di truyền chỉ được khuyến khích nếu bạn có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Trẻ em dưới 18 tuổi hiện không được khuyên đi làm xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen BRCA. Điều này là do, không có biện pháp dự phòng ung thư nào có thể được thực hiện ở độ tuổi đó và trẻ em có rất ít khả năng phát triển các loại ung thư liên quan đến các đột biến này.
Hãy nhớ rằng
Gen BRCA1 và BRCA2 được gọi là “gen ung thư vú”. Bản thân các gen không phải là tác nhân làm tăng nguy cơ ung thư vú của bạn, bởi vì tất cả mọi người đều có chúng. Mà chính các đột biến trong gen mới làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác.
Vì lý do này, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú đang được xét nghiệm di truyền để xem liệu họ có mang đột biến gen hay không? Có mang gen đột biến không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ phát triển ung thư vú. Việc biết được nguy cơ mắc bệnh của mình có thể khiến bạn cảm thấy thoải mái tinh thần hơn hoặc có thể khiến bạn lo lắng hơn.
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về những ưu và nhược điểm của việc xét nghiệm gen di truyền đột biến này.
Xem thêm:
- Có phải chiều cao mang tính di truyền?
- Gen tác động lên khả năng giảm cân của bạn như thế nào?
- Những điều cần biết về rối loạn di truyền
- Các nhà khoa học khám phá ra 27 gen có thể ngăn chặn ung thư
- Vai trò của xét nghiệm di truyền trong ung thư phổi
