Các xét nghiệm sàng lọc
Khoa học và phương pháp điều trị ngày càng phát triển kéo theo sự thay đổi của bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
Sàng lọc sơ sinh sẽ sàng lọc:
Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa: Trao đổi chất là quá trình biến đổi thức ăn thành năng lượng mà cơ thể có thể sử dụng để di chuyển, suy nghĩ và phát triển. Enzyme là những protein đặc biệt giúp tăng tốc độ phản ứng chuyển hóa trong tế bào. Hầu hết các bệnh lý rối loạn chuyển hóa xảy ra khi thiếu hụt một số enzym hoặc enzym bị bất hoạt. Các rối loạn chuyển hóa trong sàng lọc sơ sinh gồm:
- Phenylketon niệu
- Tăng axit metylmalonic trong máu
- Bệnh siro niệu (Maple syrup urine disease – MSUD)
- Rối loạn chuyển hóa tyrosine
- Bệnh citrullinema
- Thiếu hụt enzym acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình
Các bệnh lý rối loạn hormone: Hormone là các chất hóa học được tiết ra từ các tuyến nội tiết. Các rối loạn hormone xảy ra khi các tuyến nội tiết tiết quá nhiều hoặc thiếu hụt hormone. Các bệnh lý rối loạn hormone được sàng lọc:
- Suy giáp bẩm sinh
- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Các bệnh lý về huyết sắc tố: Hemoglobin là một loại protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Các bệnh lý về hemoglobin được sàng lọc là:
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm
- Bệnh hemoglobin SC
- Bệnh beta thalassemia
Các bệnh lý khác: Các bệnh lý ít gặp nhưng nghiêm trọng khác cũng được sàng lọc là:
- Bệnh rối loạn chuyển hóa galactose
- Bệnh thiếu hụt enzym biotidinase
- Bệnh xơ nang
- Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng
- Bệnh Pompe (bệnh dự trữ glycogen loại II)
- Hội chứng Hurler (Mucopolysaccharidosis I-MPS I)
- Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết nhiễm sắc thể X (X-linked adrenoleukodystrophy)
- Teo cơ tủy sống
Một số viện cũng sàng lọc chứng mất thính giác và bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng.
Nếu bạn muốn con mình được sàng lọc thêm các bệnh khác thì bác sĩ có thể sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác nữa.
Sàng lọc sơ sinh thực hiện như thế nào?
Điều dưỡng viên sẽ chích vào gót chân của em bé để lấy một vài giọt máu trên giấy lọc đặc biệt, trước khi trẻ xuất viện, thường là khi trẻ được 1 hoặc 2 ngày tuổi. Nếu em bé không sinh ở bệnh viện, bố mẹ vẫn đăng ký làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được.
Mẫu máu nên được lấy sau 24 giờ đầu sau sinh. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh được kiểm tra trong vòng 24 giờ đầu tiên, vì đôi khi mẹ và trẻ sơ sinh được xuất viện trong vòng 1 ngày. Nếu điều này xảy ra, các bác sĩ khuyến cáo nên lấy mẫu lặp lại không quá 1 đến 2 tuần sau đó.
Kết quả sàng lọc sơ sinh
Kết quả sàng lọc trẻ sơ sinh về khiếm thính và bệnh tim sẽ có ngay sau khi thực hiện xét nghiệm.
Xét nghiệm máu thường có kết quả khi trẻ được 5–7 ngày tuổi. Thông thường, kết quả sàng lọc đa phần là bình thường. Kết quả sẽ được thông báo cho các bậc cha mẹ ngay nếu có vấn đề bất thường. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh dương tính không có nghĩa là trẻ chắc chắn mắc bệnh. Các bác sĩ chỉ định thêm các xét nghiệm để chẩn đoán xác định hoặc loại trừ chẩn đoán.
Nếu chẩn đoán xác định rồi, các bác sĩ sẽ giới thiệu trẻ đến bác sĩ chuyên khoa để được kiểm tra và điều trị càng sớm càng tốt. Điều trị có thể bao gồm sữa công thức đặc biệt, chế độ dinh dưỡng phù hợp, thực phẩm chức năng, thuốc và trẻ được theo dõi chặt chẽ.