Continue with GoogleContinue with Google. Opens in new tab
Có rất nhiều điều phải suy nghĩ khi mang thai, nhưng bạn đừng quá lo lắng khi được tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. ...

Hãy đọc tiếp bài viết này để hiểu rõ hơn về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến cáo trong từng thời kỳ mang thai. 

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu được bác sĩ khuyến cáo nên làm trong khi mang thai.

Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh xác định xem em bé có khả năng mắc các bệnh do rối loạn di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể, như hội chứng Down hay không.

Bác sĩ thường sẽ tư vấn về sàng lọc trước sinh trong buổi khám tiền sản đầu tiên, vì hầu hết các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ.

Các xét nghiệm sàng lọc thường không xâm lấn và không bắt buộc, giúp sàng lọc các bệnh rối loạn di truyền, chứ không chẩn đoán xác định các bệnh lý đó. Khi kết quả dương tính, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu, một số xét nghiệm có thể xâm lấn để chẩn đoán xác định bệnh.

Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như là xét nghiệm dung nạp đường huyết nhằm sàng lọc đái tháo đường thai kỳ.

Bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm cần thiết khác với những phụ nữ mang thai có các yếu tố nguy cơ cao với nhiều bệnh lý. Ví dụ: nếu bạn sống ở những vùng phổ biến bệnh lao, bác sĩ sẽ chỉ định thêm xét nghiệm Mantoux.

Khi nào cần thực hiện sàng lọc trước sinh?

Trong ba tháng đầu, có thể bắt đầu sớm nhất sàng lọc là sau khi thai được 10 tuần. Xét nghiệm bao gồm công thức máu, siêu âm và sàng lọc nguy cơ mắc các bệnh di truyền, ví dụ như hội chứng Down.

Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra xem thai nhi có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh, xơ nang và các dị tật bẩm sinh khác hay không.

Sàng lọc trước sinh ba tháng đầu cũng xác định được giới tính của thai nhi qua xét nghiệm NIPT (xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn).

Sàng lọc trước sinh ba tháng giữa thực hiện khi thai nhi được 14 đến 18 tuần, gồm các xét nghiệm máu sàng lọc nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down và dị tật ống thần kinh.

Siêu âm trong khoảng từ tuần 18 đến tuần thứ 22 giúp đánh giá có các dị tật bẩm sinh về giải phẫu của thai nhi hay không.

Nếu bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm theo dõi hoặc các xét nghiệm để chẩn đoán xác định.

Các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu

Siêu âm

Siêu âm sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh của em bé trong tử cung. Siêu âm giúp xác định kích thước và vị trí của thai nhi, tầm soát các dị tật bẩm sinh bất thường trong cấu trúc xương và các cơ quan khác. Đặc biệt, tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, bác sĩ siêu âm sẽ đo khoảng sáng sau gáy, đo sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi.

Khi kết tụ chất dịch nhiều hơn bình thường, nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn. 

Xét nghiệm máu sớm

Trong ba tháng đầu, bác sĩ có thể chỉ định hai loại xét nghiệm máu là xét nghiệm sàng lọc tích hợp tuần tự và sàng lọc tích hợp huyết thanh.

Chúng được sử dụng để đo nồng độ của một số chất trong máu, ví dụ như protein A huyết tương liên quan đến thai kỳ và định lượng hCG (hormone gonadotropin màng đệm ở người).

Mức độ bất thường của một trong hai chất đó cho thấy thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Ở lần khám tiền sản đầu tiên, xét nghiệm máu để tiêm vắc xin rubella và để tầm soát bệnh giang mai, viêm gan B và HIV. Xét nghiệm máu cũng cho biết bệnh nhân có thiếu máu hay không.

Xét nghiệm máu cũng được sử dụng để kiểm tra nhóm máu và yếu tố Rh, xác định khả năng bất đồng nhóm máu Rh của sản phụ với thai nhi đang lớn. Sản phụ có thể là Rh dương hoặc Rh âm.

Hầu hết mọi người có nhóm máu Rh dương, nếu trường hợp Rh âm, cơ thể sẽ tạo ra kháng thể ảnh hưởng đến những lần mang thai tiếp theo.

Khi có sự bất đồng nhóm máu Rh, hầu hết sản phụ sẽ được tiêm một liều huyết thanh miễn dịch Rh vào tuần thứ 28 và tiêm liều thứ hai vài ngày sau khi sinh.

Bất đồng nhóm máu Rh xảy ra khi một người mẹ có nhóm máu Rh âm nhưng mang thai đứa con có nhóm máu Rh dương. Khi đó, người mẹ cần tiêm huyết thanh miễn dịch Rh. Nếu thai nhi có Rh âm, người mẹ không cần tiêm.

Lưu ý: Không có cách nào không xâm lấn để xác định nhóm máu của thai nhi cho đến khi chúng được sinh ra.

Sinh thiết nhung mao màng đệm

Sinh thiết nhung mao màng đệm là một xét nghiệm sàng lọc xâm lấn bao gồm việc lấy một phần mô nhỏ từ nhau thai. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm này sau khi có kết quả bất thường từ các xét nghiệm không xâm lấn trước đó.

Sinh thiết nhung mao màng đệm thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 và được sử dụng để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể, như hội chứng Down và các bệnh lý di truyền, chẳng hạn như bệnh xơ nang.

Có hai loại sinh thiết nhung mao màng đệm. Một loại sinh thiết qua thành bụng và một loại sinh thiết qua cổ tử cung.

Sau thủ thuật sinh thiết, sản phụ có nguy cơ chuột rút, chảy máu từ chỗ đâm kim sinh thiết và tỉ lệ nhỏ bị sẩy thai. Đây là một thủ thuật, nếu không muốn làm, sản phụ có thể từ chối.

Các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa

Siêu âm

Trong ba tháng giữa, siêu âm nhằm khảo sát giải phẫu thai nhi, đánh giá em bé cẩn thận từ đầu đến chân về các dị tật bẩm sinh.

Mặc dù siêu âm thường (siêu âm 2D) trong ba tháng giữa không thể sàng lọc tất cả các dị tật, nhưng kỹ thuật siêu âm đã có nhiều bước tiến vượt bậc với siêu âm 3 chiều, 4 chiều (siêu âm 3D,4D) sẽ cung cấp hình ảnh chân thực hơn, cho phép bác sĩ sản phụ chuẩn đoán chính xác hơn, giúp mẹ bầu quan sát trên màn hình thấy ngón tay, ngón chân, cơ thể con yêu hiện ra qua nhiều góc độ. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Quad test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Quad test được tiến hành trong ba tháng giữa. Xét nghiệm này giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ sinh con bị hội chứng Down, dị tật ống thần kinh và bất thường thành bụng. Quad test định lượng 4 protein của thai nhi có trong máu mẹ. 

Quad test thường được chỉ định nếu bạn bắt đầu sàng lọc trước sinh quá muộn, quá thời gian để làm sàng lọc tích hợp huyết thanh hoặc sàng lọc tích hợp tuần tự.

Quad test có tỷ lệ phát hiện hội chứng Down và các bất thường khác thấp hơn so với xét nghiệm sàng lọc tích hợp tuần tự hoặc xét nghiệm sàng lọc tích hợp huyết thanh.

Kiểm soát đường huyết

Xét nghiệm đường máu để sàng lọc đái tháo đường thai kỳ, một bệnh lý có thể xảy ra trong thai kỳ. Bệnh lý này thường là tình trạng tạm thời và thường hết sau khi sinh.

Xét nghiệm đường huyết được thực hiện thường quy cho tất cả sản phụ, dù sản phụ có nhiều yếu tố nguy cơ cao hay không. Sản phụ có thể mắc đái tháo đường thai kỳ ngay cả khi chưa mắc bệnh tiểu đường trước khi mang thai.

Đái tháo đường thai kỳ làm tăng khả năng sinh mổ vì thai nhi thường có cân nặng lớn hơn bình thường. Trẻ sơ sinh có mẹ mắc đái tháo đường thai kỳ cũng có nguy cơ bị hạ đường huyết trong những ngày sau khi sinh.

Ở một số phòng khám, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm đường huyết nhanh, bạn sẽ uống một dung dịch xi-rô, lấy máu khoảng một giờ sau đó để kiểm tra lượng đường trong máu.

Nếu kết quả đường máu cao, bác sĩ sẽ chỉ định nghiệm pháp dung nạp đường huyết, sản phụ sẽ nhịn ăn trước khi làm nghiệm pháp, lấy mẫu máu đầu tiên để biết mức đường huyết lúc đói, uống dung dịch có đường, sau đó kiểm tra nồng độ đường trong máu mỗi giờ một lần trong ba giờ.

Một số bác sĩ có quan điểm thích nghiệm pháp dung nạp đường máu hơn, và nghiệm pháp này thường xuyên được chỉ định ngay khi sản phụ có các yếu tố nguy cơ cao của đái tháo đường thai kỳ.

Sản phụ được chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ sẽ có nguy cơ cao mắc đái tháo đường trong vòng 10 năm sau sinh, nên họ cần đi xét nghiệm đường máu lại sau khi mang thai.

Chọc ối

Trong quá trình chọc ối, sản phụ được lấy một mẫu nước ối ra khỏi tử cung để xét nghiệm. Trong tử cung, nước ối là môi trường bao quanh em bé khi mang thai. Nước ối chứa các tế bào của thai nhi có cùng cấu trúc gen với em bé, cũng như các chất hóa học khác nhau do cơ thể em bé tạo ra.

Nguồn: sciencephoto.comNguồn: sciencephoto.com

Thủ thuật chọc ối để sàng lọc các bất thường về di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down và gai đôi cột sống. Chọc ối thường được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối ở những phụ nữ mang thai có những yếu tố nguy cơ sau: 

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy kết quả bất thường
  • Sản phụ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước
  • Tuổi cao từ 35 tuổi trở lên
  • Tiền sử gia đình mắc các bệnh lý di truyền
  • Sản phụ hoặc chồng mắc các bệnh lý di truyền

Xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng cuối

Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B

Liên cầu nhóm B (Group B Streptococcus- GBS) là một loại vi khuẩn có thể gây nhiễm khuẩn nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. GBS thường được tìm thấy trong:

  • Miệng
  • Họng
  • Trực tràng
  • Âm đạo

GBS trong âm đạo nói chung không có hại cho người mẹ đang mang thai. Tuy nhiên, nó có thể rất có hại cho trẻ sơ sinh được sinh bằng đường âm đạo mà chưa có hệ thống miễn dịch mạnh mẽ. GBS có thể gây nhiễm khuẩn nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh tiếp xúc trong khi sinh.

Bệnh nhân được kiểm tra GBS bằng một miếng gạc lấy từ âm đạo và trực tràng khi thai nhi được 36 đến 37 tuần. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính với GBS, người mẹ sẽ được dùng thuốc kháng sinh trong khi chuyển dạ để giảm nguy cơ nhiễm trùng GBS cho con.

Tổng kết

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng cho thai nhi và người mẹ. Đa phần các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện thường quy, một số xét nghiệm do cá nhân thai phụ đề nghị thực hiện.

Người mẹ nên đi khám bác sĩ để được tư vấn, giải quyết những lo lắng, băn khoăn trong thời kì mang thai. Nếu cần thiết, người mẹ cũng có thể được tư vấn đến khám chuyên gia về di truyền.

Bác sĩ sẽ giải thích về những nguy cơ và lợi ích của các xét nghiệm sàng lọc và quyết định sàng lọc trước sinh nào phù hợp với từng bệnh nhân.

Elite author
We always feel that we can do better and that our best piece is yet to be written.
Tất cả bài viết
BÀI VIẾT MỚI NHẤT