Hội chứng này ảnh hưởng đến 1 trên 1.000 phụ nữ. Theo Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, mỗi ngày có 5 đến 10 bé gái mới sinh có chứng rối loạn này.
Triệu chứng
Đầu nhỏ hơn bình thường. Nguồn Researchgate.comMột số trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ không có triệu chứng gì, khiến chứng rối loạn này không được chẩn đoán. Trên thực tế, người ta ước tính rằng chỉ có 10% phụ nữ bị ảnh hưởng được chẩn đoán.
Nếu các triệu chứng xảy ra, chúng thường bao gồm các bất thường về thể chất như:
- Đầu nhỏ hơn mức trung bình
- Cao hơn mức trung bình (đặc biệt là chân dài)
- Trương lực cơ kém
Nếu không có cơ bắp phát triển, bệnh nhân sơ sinh có thể chậm đi. Khi lớn lên, bệnh nhân có thể vụng về hơn những bé gái khác. Mặc dù hiếm gặp, một số bệnh nhân có thể bị các vấn đề về thận, động kinh và tim.
Chậm nói và phát triển ngôn ngữ là các triệu chứng khác của hội chứng siêu nữ. Nhiều người này bị khuyết tật về khả năng học tập, liên quan đến việc đọc, khó nói và ngôn ngữ. Một số bằng chứng cho thấy họ có thể có chỉ số IQ thấp hơn khoảng 20 điểm so với những cô gái bình thường.
Nguyên nhân
Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong tế bào cung cấp cấu trúc di truyền như màu da, mắt, tóc và giới tính. Chúng ta nhận được những nhiễm sắc thể này từ cha mẹ. Con người sinh ra thường có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY (nam) hoặc XX (nữ).
Do trục trặc ngẫu nhiên trong cách các tế bào phân chia tại hoặc ngay sau khi thụ thai, một cô gái có thể nhận ba nhiễm sắc thể X, dẫn đến bộ ba X. Một số phụ nữ có nhiễm sắc thể X thứ ba chỉ trong một số tế bào của họ, dẫn đến không có hoặc rối loạn rất nhẹ.
Nếu con bạn sinh ra với ba X, hãy nhớ là không có cách nào để ngăn chặn điều đó.
Các biến chứng
Việc có thêm một nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng đến các vùng não kiểm soát chức năng điều hành. Những người không có chức năng điều hành mạnh thường khó tập trung, quản lý thời gian và hòa đồng với những người khác.
Nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh nhân siêu nữ hay lo lắng hơn, các kỹ năng xã hội kém phát triển và tỷ lệ mắc chứng tự kỷ cao hơn. Trong một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Nhi khoa Phát triển và Hành vi, 52% bé gái được chẩn đoán mắc chứng siêu nữ đáp ứng các tiêu chí về chứng rối loạn tăng động giảm chú ý.
Hội chứng siêu nữ có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không?
Mãn kinh xảy ra khi cơ thể phụ nữ không còn sản xuất đủ hormone để rụng trứng mỗi tháng, khiến người đó không thể mang thai. Đối với hầu hết phụ nữ, mãn kinh xảy ra vào khoảng 50 tuổi.
Một số nghiên cứu chỉ ra bệnh nhân siêu nữ có độ tuổi mãn kinh sớm hơn bình thường.
Trên thực tế, chứng siêu nữ thường được chẩn đoán khi bệnh nhân đi khám bác sĩ về tình trạng hiếm muộn. Vì bệnh thường không được chẩn đoán, nên không có nhiều nghiên cứu về chủ đề này.
Nhìn chung, các chuyên gia lưu ý rằng hầu hết bệnh nhân siêu nữ có sự phát triển giới tính bình thường, có thể mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh giống như những phụ nữ khác.
Chẩn đoán
Hầu hết phụ nữ và trẻ em gái mắc hội chứng siêu nữ không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào ra bên ngoài. Họ sống khỏe mạnh, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không bị phát hiện. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền sau sinh bằng lấy mẫu máu. Xét nghiệm cũng có thể được thực hiện trước sinh bằng chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau, phân tích các mô và tế bào của thai nhi.
Điều trị
Không có cách chữa trị cho hội chứng siêu nữ. Một bé gái sinh ra với chứng rối loạn này sẽ luôn có nhiễm sắc thể X thứ ba. Điều trị chủ yếu là hỗ trợ bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng.
- Chậm phát triển đáp ứng tốt với liệu pháp nói và vật lý trị liệu.
- Các khuyết tật về học tập có thể được giải quyết bằng các kế hoạch giáo dục.
- Các vấn đề về hành vi có thể được quản lý bằng tư vấn, hỗ trợ tâm lý và gia đình. Ngoài ra còn có các nhóm hỗ trợ cho những người mắc chứng siêu nữ.
Các chuyên gia đồng ý rằng trẻ em gái được can thiệp sớm có thể sinh hoạt giống như những bé gái bình thường. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ cũng nên đi khám và theo dõi thường xuyên. Một số phụ nữ mắc chứng rối loạn này có thể bị các vấn đề về tim và thận.
Tổng kết
Hội chứng siêu nữ không phải là hiếm, nhưng các triệu chứng có thể nhẹ và tinh vi đến mức thường không được chẩn đoán. Cần có sự phối hợp của nhiều chuyên ngành để hỗ trợ những bệnh nhân này:
- Bác sĩ thần kinh
- Bác sĩ nhi khoa
- Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và kĩ năng xã hội
- Chuyên gia sức khỏe tâm thần
Bắt đầu các phương pháp điều trị như ngôn ngữ, vật lý trị liệu và tư vấn sớm có thể giải quyết các vấn đề sau này. Hầu hết các bệnh nhân siêu nữ có thể có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh, đặc biệt là khi họ được chẩn đoán và điều trị sớm.
